Présentation du projet


Le projet de recherche HEART-iPS (Congenital heart disease-associated arrhythmia: deciphering Hamamy syndrome, novel rare disease, using iPS cells) porte sur les cellules souches pluripotentes induites.

Le développement structurel et le fonctionnement électrophysiologique du cœur sont finement régulés par des facteurs de transcription. Le syndrome Hamamy est caractérisé par des défauts cardiaques anatomiques et fonctionnels, associés à une mutation du facteur de transcription IRX5. L'utilisation combinée de cellules iPS générées à partir de patients et d'une souris transgénique permettra d'élucider le rôle de cette mutation sur la formation et la fonction cardiaque, et son incidence sur les arythmies liées à l'âge.

Cette étude va permettre de mieux comprendre les processus fondamentaux par lesquels certaines arythmies sévères chez l'adulte sont liées à des anomalies du développement cardiaque structurel et électrique. Ce projet va illustrer la capacité des cellules iPS humaines à modéliser le phénotype fonctionnel anormal d'une pathologie génétique héréditaire et à identifier des nouveaux agents thérapeutiques.


Ainsi, les cellules iPS représentent un modèle prometteur pour l'étude de mécanismes pathologiques, l'optimisation du traitement des patients (médecine personnalisée) et la participation au développement de nouvelles thérapeutiques.

Ce projet a bénéficié d'un soutien financier de la Commission européenne dans le cadre du septième programme-cadre (7e PC/2007-2013) en vertu de la convention de subvention n° 644453

En savoir plus


Type :
bourse de mobilité Marie Curie IIF (internationale entrante).

Responsables scientifique(s) :
Nathalie GABORIT et Dr. Patricia LEMARCHAND
UMR 1087 - L'unité de recherche de l'institut du thorax

Coordinateur :
Université de Nantes

Partenaire(s) :
Pas de partenaires

Financement :
200 000€ pour 24 mois / Financement octroyé par l'Agence Exécutive de la recherche (REA) dans la cadre du 7e PCRD